Adres: 60-142 Poznań ul. Promienista 98

Ambulatorium

Leczenie na raty w Klinice Promienistej!

leczenie na raty

Nasi pacjenci mają możliwość zapłaty za leczenie w wygodnych ratach. Procedura jest bardzo prosta i zajmuje około 20 minut. Nasi pacjenci […]

Trycholog w Klinice Promienistej!

trycholog poznan

Klinika Promienista zaprasza osoby, które mają problemy ze skórą głowy oraz z włosami! Trycholog pomaga złagodzić i wyeliminować objawy m.in.: […]

Łóżka medyczne

łóżka medyczne poznań

DLA NAS PACJENT JEST NAJWAŻNIEJSZY! Odpowiadając na coraz większe zapotrzebowanie Pacjentów, oferujemy wynajem/wypożyczenie łóżek medycznych. Posiadamy produkty najwyższej jakości. Korzyści […]

NIFTY

 

Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenatalny określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

 

Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak np. test PAPP-A, Beta-hCG, zapewniają wykrywalność na poziomie około 60-80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Dlatego w niektórych przypadkach przeprowadza się dodatkowe badania komórek płodu, zawartych w płynie owodniowym, które są pozyskiwane w sposób inwazyjny w trakcie zabiegu zwanego amniopunkcją. Metoda ta jest związana z 1-2% ryzykiem poronienia.

Od 2013 roku w Polsce jest dostępny test nowej generacji – NIFTY. Test NIFTY, podobnie jak test PAPP-A, wykonywany jest z krwi matki, jednak nie ocenia on parametrów biochemicznych ciężarnej, tylko wolny DNA płodu krążący we krwi matki – tak zwany cffDNA. Dzięki temu skuteczność badania przewyższa 99,5%. Test NIFTY określa ryzyko trisomii płodu (zespół Downa, Edwardsa i Patau) oraz niektórych innych zespołów wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi. Dzięki niemu, wiele przyszłych mam może uniknąć badań inwazyjnych (w tym amniopunkcji), których tak bardzo się obawiają. Test był poddany wnikliwej procedurze walidacji a do września 2014 przeprowadzono 350 000 badań NIFTY na całym świecie.

Należy jednak pamiętać, że test NIFTY ma status testu przesiewowego, co oznacza, że nieprawidłowe wyniki testu powinny zostać potwierdzone tradycyjną metodą diagnostyczną – inwazyjną. Ponadto, w niektórych sytuacjach klinicznych (np. gdy obserwowane są nieprawidłowości rozwojowe płodu w USG) wskazane jest przeprowadzenie analizy dotyczącej wszystkich chromosomów płodu tradycyjną metodą.

 Test NIFTYTM ocenia:

  • ryzyko wystąpienia trisomii płodu takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau
  • ryzyko wystąpienia u płodu wybranych zespołów mikrodelecyjnych
  • ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów
  • genetyczną płeć dziecka

Trisomie – Trisomia to rodzaj aberracji chromosomowej, polegającej na obecności dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze chromosomów. Najczęstsze wśród żywo urodzonych noworodków są: trisomia chromosomu 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) oraz 13 (zespół Patau). Odpowiadają one za wystąpienie cech dysmorfii, wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej dziecka.

Zespoły mikrodelecyjne  Zespół mikrodelecyjny to zespół cech klinicznych, związanych z brakiem (delecją) fragmentu chromosomu. Lokalizacja i rozmiar delecji determinują rodzaj i stopień nasilenia objawów klinicznych. U chorych z mikrodelecjami mogą występować liczne nieprawidłowości, m.in. niepełnosprawność intelektualna, problemy z zachowaniem, nietypowy wygląd (dysmorfia), zaburzenia napięcia mięśniowego (wiotkość lub spastyczność), zaburzenia wzrastania, odżywiania, padaczka, wady wrodzone.

Aneuploidia chromosomów płci –  Aneuploidia chromosomów płci dotyczy występowania niewłaściwej liczby (większej lub mniejszej) chromosomów płci X lub Y. Większość typów aneuploidii chromosomów płci ma przebieg łagodny, bez zaburzeń rozwoju intelektualnego, konsekwencją niektórych może być niepłodność czy problemy w nauce.

Zalety testu NIFTYTM

Bezpieczny

Dokładny

Wczesny

Wiarygodny

Tylko 10 ml krwi matki jest
potrzebne do wykonania
testu. Nie ma ryzyka
poronienia lub zakażenia
wewnątrzmacicznego

Technologia
sekwencjonowania
nowej generacji
zapewnia wykrywalność
powyżej 99,5%

Badanie może być
wykonane
od 10 tygodnia ciąży
zarówno dla ciąż
pojedynczych i mnogich

Dokładność testu
potwierdzona dzieki
wykonaniu 350 000
badań DNA.
Ubezpieczenie w cenie testu

 

 

Jak wykonać test NIFTYTM ?

Do testu NIFTYTM pobiera się 10 ml krwi żylnej podobnie jak w przypadku prostych badań biochemicznych. Pobranie nastąpi podczas wizyty w naszej placówce. Pacjentka nie musi być na czczo. Test NIFTY™ jest dostępny od 10. tygodnia ciąży.

Kto powinien wykonać badanie

Badanie NIFTY można wykonać także w przypadku ciąży bliźniaczej.

 Test NIFTYTM jest jedynym badaniem z ubezpieczeniem testu w cenie.

W przypadku wyniku „pozytywnego” testu NIFTY™, firma BGI zaleca wykonanie badań inwazyjnych w celu potwierdzenia wyniku. Również w tym przypadku firma ubezpieczeniowa zwróci część kosztów związanych z wykonaniem zabiegu inwazyjnego do równowartości 400 USD.

  Porównanie testu z innymi dostępnymi metodami badań prenatalnych w Polsce


Skuteczność

Metoda

 Inwazyjna
(tak / nie)

Ryzyko poronienia

Wyniki fałszywe dodatnie

 Wykrywalność

Wiek płodu (tygodnie)

Badania biochemiczne krwi matki

nie

nie

5%

60-80%

11-13
14-20

USG płodu (NT)

nie

nie

5%

60-80%

11-13

NIFTY™

nie

nie

<0.5%

>99%

10-24

Biopsja kosmówki

tak

1-2%

>99%

10-13

Amniopunkcja

tak

1-2%

>99%

16-21

Kordocenteza

tak

1-2%

>99%

20-28

Jak działa test NIFTYTM

Test NIFTY wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10 ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cffDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów.

 http://www.youtube.com/watch?v=Yq4w1ZFmLYM&feature=youtu.be

 

Czas wykonania badania: do 9 dni roboczych

 

->INFORMATOR BADANIA PRENATALNE